Badanie WES
Co musisz wiedzieć...
Badanie WES to badanie genetyczne, które pozwala na zsekwencjonowanie całego egzonu (fragmentu DNA kodującego białka) w ludzkim genomie. Egzon stanowi tylko niewielką część całkowitej długości DNA, ale zawiera większość kodujących białka sekwencji.
Badanie WES jest wykorzystywane do identyfikacji zmian genetycznych związanych z chorobami dziedzicznymi. Dzięki niemu można odkryć mutacje w genach odpowiedzialnych za występowanie chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza, choroba Huntingtona, dystrofia mięśniowa i inne.
Badanie to polega na sekwencjonowaniu egzonów w próbce DNA Pacjenta, a następnie porównaniu otrzymanych sekwencji z referencyjnym genomem ludzkim, w celu zidentyfikowania zmian genetycznych. WES może pomóc w postawieniu diagnozy choroby u pacjenta oraz wskazać możliwe terapie. Jest ono coraz bardziej popularne w dziedzinie medycyny spersonalizowanej i pozwala na wykrycie zmian genetycznych, których nie byłoby możliwe wykryć w tradycyjnym badaniu genetycznym.
Kiedy wykonuje się badanie WES?
- niepełnosprawność ruchowa
- niepełnosprawność intelektualna
- objawy spektrum autyzmu
- nawracające infekcje
- zaburzenia metaboliczne
- dystrofie mięśniowe
- ataki padaczki
- obciążenie genetyczne
- występowanie chorób nowotworowych w rodzinie
Nie zawsze objawy są jednoznaczne. Wiele chorób potrafi rozwijać się w nieswoisty sposób. W BlueMed posiadamy poradnię genetyczną, w której wykonywane są testy nowej generacji, dające odpowiedź na wiele pytań o zdrowie.